חברת Skylark Bio האמריקאית הודיעה ב-11 באוגוסט 2026 כי מטופל ראשון — ילד — קיבל מנה של טיפול גנטי ניסיוני המכוון לגן GJB2, הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לחירשות מולדת. הטיפול, SKY-GJB2, נבדק במחקר קליני בשם SONIX, מחקר שלב 1/2 רב-מרכזי ופתוח, המיועד לילדים בגילי תשעה חודשים עד שבע שנים.
מהו הגן GJB2 ומדוע הוא כל כך מרכזי
הגן GJB2 מייצר חלבון בשם קונקסין 26. החלבון הזה בונה רשת של «צמתי מגע» (gap junctions) באוזן הפנימית — רשת שהיא תנאי לתפקוד תקין של השמיעה. כאשר יש שינוי גנטי בגן, תפקוד הקונקסין 26 נפגע, והתוצאה היא ירידה בשמיעה או חירשות מלידה.
לפי הודעת החברה, מדובר בגורם הגנטי השכיח ביותר לחירשות שאינה חלק מתסמונת רחבה יותר, ובאחת הצורות הנפוצות והמוגדרות ביותר של ליקוי שמיעה חד-גני. נכון להיום אין בעולם שום טיפול מאושר שמטפל בשורש הבעיה הזו.
מה הטיפול אמור לעשות
SKY-GJB2 מתוכנן להזרקה חד-פעמית לתוך השבלול (cochlea) של אוזן אחת בלבד. מטרתו להעביר עותק תקין של הגן GJB2 אל תאי התמיכה בשבלול — אותם תאים שבאופן טבעי מייצרים את הקונקסין 26 — ובכך לשקם את רשת צמתי המגע הדרושה לשמיעה.
המחקר בודק בשלב זה בעיקר בטיחות וסבילות, לצד מדדים ראשוניים של יעילות. החברה מסרה כי נתונים ראשוניים צפויים בסוף שנת 2026, ונתונים נוספים במהלך 2027. פרטי המחקר מפורסמים במרשם המחקרים הקליניים האמריקאי תחת המספר NCT07627971.
«הטיפולים הקיימים אינם נוגעים בסיבה עצמה»
מכשירי שמיעה ושתלי שבלול מספקים לילדים רבים גישה משמעותית לעולם הקול, אך לפי הודעת החברה הם אינם משחזרים שמיעה טבעית ואינם נוגעים בביולוגיה שבבסיס הליקוי, והתוצאות משתנות מאוד מילד לילד — במיוחד בגיל הרך.
“הטיפולים הקיימים מביאים תועלת אמיתית, אבל הם אינם מטפלים בסיבה הגנטית עצמה. אנחנו מצפים לבחון את הפוטנציאל של הטיפול לתמוך בשמיעה טבעית יותר ובהתפתחות שפה דבורה.”
ד”ר דניאל לי, מנהל תחום א.א.ג ב-Massachusetts Eye and Ear ויועץ מדעי לחברה
מירוץ בין כמה חברות — אחרי פריצת הדרך בגן אחר
ההודעה מגיעה על רקע התקדמות מהירה בתחום. לפי דיווח של STAT, לפני כשנתיים הצליחו חוקרים לראשונה להשיב שמיעה לקבוצה קטנה של ילדים שנולדו חירשים בעקבות מוטציה בגן אחר, אוטופרלין (OTOF), ובאפריל האחרון אישר מינהל המזון והתרופות האמריקאי טיפול גנטי ראשון לאותה מוטציה. כעת, מדווח STAT, חברות בארצות הברית, בצרפת ובסין מתחרות על היעד הבא — הגן GJB2, שמספר החולים בו גדול בהרבה.
מנכ”לית Skylark Bio, ד”ר ג’ודי קוק, מסרה כי מתן המנה הראשונה מקרב את החברה «לעתיד שבו לילדים שנולדים עם ליקוי שמיעה גנטי יהיו אפשרויות טיפול חדשות», וכי האישור שניתן לטיפול הקודם מהווה תיקוף חשוב לגישה כולה.
הזווית הישראלית
לחירשות על רקע GJB2 יש משמעות מיוחדת בישראל. מחקרים גנטיים שפורסמו בכתבי עת רפואיים מובילים הראו כי מוטציה מסוימת בגן — המכונה 167delT — נפוצה כמעט אך ורק באוכלוסייה היהודית האשכנזית, ושיעור הנשאות שלה נאמד במחקרים בכ-2 עד 4 אחוזים. משמעות הדבר: בקהילות רבות בארץ, חלק ניכר ממקרי החירשות התורשתית שאינה תסמונתית קשור דווקא לגן הזה.
עם זאת, חשוב להדגיש: המחקר נמצא בשלביו הראשונים ביותר, מטופל אחד בלבד קיבל את הטיפול, ואין עדיין שום נתון על יעילות. הטיפול אינו מאושר בשום מדינה, אינו זמין בישראל, ואינו נכלל בסל הבריאות.
מקור: על פי הודעת חברת Skylark Bio מ-11 באוגוסט 2026, ועל פי דיווח של O. Rose Broderick באתר STAT, 11 באוגוסט 2026.
