בחודש יולי פרסמנו כאן את סיפורו של תינוק שנולד עם מחלה גנטית נדירה וקיבל טיפול עריכת-גנים שתוכנן במיוחד עבורו — הראשון מסוגו בעולם. הסיפור הזה עורר תקווה גדולה בקרב משפחות רבות של ילדים עם מחלות נדירות. כעת מגיע העדכון הפחות מסעיר, אך לא פחות חשוב: החברה שהוקמה במיוחד כדי להפוך טיפולים כאלה מ«נס» חד-פעמי לשגרה רפואית הודיעה כי היא גונזת את תוכניתה המרכזית ומפטרת חלק מעובדיה — שבעה חודשים בלבד לאחר שיצאה לדרך.
מה ניסתה החברה לעשות
חברת Aurora Therapeutics יצאה לדרך בינואר האחרון עם גיוס ראשוני של 16 מיליון דולר מקרן Menlo Ventures. בין מייסדיה נמנית פרופ’ ג’ניפר דאודנה, חתנת פרס נובל ומפתחת טכנולוגיית עריכת הגנום CRISPR. מטרתה המוצהרת של החברה הייתה בדיוק הנקודה שהטרידה מומחים רבים אחרי פרשת התינוק KJ: טיפול שתוכנן עבור ילד אחד בלבד הוא הישג מדעי מרשים, אבל הוא אינו פתרון עבור אלפי המשפחות שילדיהן חולים במחלות גנטיות אחרות, נדירות לא פחות.
הרעיון היה לבנות תשתית שתאפשר לייצר טיפולי עריכת-גנים «מותאמים אישית» בקצב ובעלות סבירים, במקום מאמץ אדיר וחד-פעמי לכל ילד בנפרד. החברה גם נעזרה בבינה מלאכותית לתכנון עורכי הגנים עצמם. המחלה הראשונה שבה בחרה להתמקד הייתה פנילקטונוריה (PKU) — הפרעה מטבולית תורשתית שבה הגוף אינו מסוגל לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין. ללא טיפול, הצטברות החומר גורמת לנזק נוירולוגי. בישראל, כמו במדינות רבות, מאתרים את המחלה כבר בסקר הילודים.
למה התוכנית נגנזה
לפי הודעת החברה, הסיבה המרכזית היא תחרות. «החלטנו להוריד את העדיפות של תוכנית ה-PKU מכיוון שגורמים אחרים בתחום התחילו תוכניות משלהם», מסר דובר החברה. «במסגרת זאת, מספר חברי צוות פוטרו, לצערנו».
ואכן, חברת Beam Therapeutics — גדולה ומבוססת יותר — מפתחת גישת עריכת-גנים משלה לאותה מחלה בדיוק, בתכשיר הנקרא BEAM-304, שנועד לתקן מוטציות בגן האחראי למחלה. לפי אתר החברה, התכשיר כבר נמצא בשלבי ההכנה להגשת בקשה לניסוי קליני בבני אדם. במילים אחרות: חברה קטנה עם 16 מיליון דולר מצאה את עצמה מתחרה מול שחקן גדול בהרבה, על אותה מחלה.
עם זאת, אורורה מדגישה שאינה סוגרת את שעריה. «אורורה נותרת מחויבת להרחבת השימוש בעריכת גנים למחלות נדירות», הוסיף הדובר, «אנו מתמקדים בהבאת טכנולוגיה חדשנית לתחומים שבהם הצורך הרפואי הוא הגדול ביותר».
לא רק אורורה
המקרה של אורורה אינו יוצא דופן. חברת Grace Therapeutics הוקמה על ידי אב, מאט ווילסי, במטרה מפורשת למצוא מרפא לבתו גרייס, החולה במחלה נדירה במיוחד בשם חסר NGLY1. החברה טיפלה עד כה בעשרה מטופלים, והאב מדווח על שיפור אצל חלקם, ובהם בתו. ואף על פי כן — רשות המזון והתרופות האמריקאית (FDA) דחתה באפריל את הבקשה לאשר את הטיפול. הבעיות שהעלה הרגולטור נגעו, ככל הנראה, דווקא לתהליכי הייצור, ולא לשאלה אם הטיפול עובד.
אנו מאמינים שהצורך בפתרונות הניתנים להרחבה רק גדל, ושהתקדמות טכנולוגית ושינויים רגולטוריים שהתרחשו לאחרונה יאפשרו טיפולים טובים יותר למטופלים.
דובר Aurora Therapeutics
מה זה אומר להורים
הפער בין כותרת מרגשת לבין טיפול שאפשר באמת לקבל הוא לב העניין כאן. הטיפול בתינוק KJ אכן הצליח, והדיווחים מצביעים על כך שהוא מתפתח היטב. אבל בין הצלחה בודדת אחת לבין תרופה זמינה עומדים אתגרים שאינם מדעיים כלל: עלויות פיתוח, זכויות קניין רוחני, יכולת ייצור בתקנים שהרגולטור דורש, ותחרות מסחרית שיכולה למחוק תוכנית שלמה בתוך חודשים.
עבור משפחות שילדיהן מאובחנים עם מחלה גנטית נדירה, זו אינה סיבה להתייאש — התחום מתקדם, ומספר החברות הפועלות בו רק גדל. אבל זו כן סיבה להיזהר מהבטחות. פרסום על «פריצת דרך» אינו מבטיח שהטיפול יגיע לישראל, שיאושר, או שיהיה זמין בתוך פרק זמן רלוונטי לילד מסוים.
מקור: BioSpace (הסיפור נחשף לראשונה על ידי STAT)
