אנצפלופתיה אפילפטית התפתחותית הנגרמת ממוטציה בגן SCN2A היא צורה נדירה וקשה של אפילפסיה בילדוּת, ואחת הסיבות הגנטיות השכיחות ביותר לאוטיזם שמקורו במוטציה בגן יחיד. כעת דיווח צוות מחקר בין-לאומי, בהובלת אוניברסיטת קליפורניה סן דייגו ומכון ריידי לרפואה גנומית (Rady Children’s Institute for Genomic Medicine), כי טיפול גנטי המותאם אישית למוטציה של כל ילד הצליח להפחית דרמטית את תדירות הפרכוסים אצל שני ילדים — לצד שיפורים התפתחותיים רחבים.
מה גורם למחלה
הגן SCN2A מקודד תעלת נתרן המבקרת את זרימת יוני הנתרן אל תוך תאי העצב במוח. מוטציה בגן משבשת את הפעילות החשמלית של המוח וגורמת לריגושיוּת עצבית חריגה — וכתוצאה מכך לפרכוסים בלתי-נשלטים, לצד עיכוב התפתחותי, אוטיזם, בעיות תנועה וקשיים במערכת העיכול. רוב המוטציות הן «דה נובו» — כלומר אינן עוברות בתורשה מההורים אלא מופיעות באופן ספונטני.
תרופות נוגדות-פרכוס מקובלות אינן יעילות פעמים רבות במחלה זו, והן אינן מטפלות בשורש הגנטי של הבעיה.
איך עובד הטיפול
הצוות פיתח מקטעי DNA סינתטיים קצרים המכונים אוליגונוקלאוטידים אנטי-סנס «סלקטיביים לאלל» (allele-selective ASO). לכל אדם שני עותקים של כל גן, והמוטציה ב-SCN2A פוגעת רק באחד מהם. המקטעים תוכננו לזהות אזורים לא-מזיקים בסמוך למוטציה הספציפית של כל ילד, ולהשתיק את העותק הפגום בלבד — תוך שהם מאפשרים לעותק התקין להמשיך לתפקד כרגיל.
הטיפול ניתן בהזרקה, תחת הרדמה, ישירות לנוזל השדרה, וחזר על עצמו כל חודשיים עד שלושה חודשים. שני הילדים, בני 9 ו-14 בתחילת המחקר, טופלו כל אחד בנפרד בשני מחקרים קליניים מסוג «n-of-1» (מחקר על מטופל יחיד), כשכל ילד שימש כקבוצת הביקורת של עצמו. החוקרים עקבו אחר מספר הפרכוסים, השימוש בתרופות ומדדים התפתחותיים והתנהגותיים לפני הטיפול ואחריו.
התוצאות אחרי שנתיים
אצל הילד בן ה-9, שסבל מפרכוסים כמעט מדי יום, נרשמה ירידה של 26% בתדירות הפרכוסים. אצל הנער בן ה-14 נרשמה ירידה של 90%, עד להגעה לרצפים של ימים ללא פרכוסים כלל. שני המטופלים הצליחו להפחית או להפסיק חלק מהתרופות נוגדות-הפרכוס.
מעבר לפרכוסים, שני הילדים הראו שיפור בשפה, במיומנויות מוטוריות, בעיבוד התחושתי ובהתנהגות המסתגלת, לצד ירידה בהתנהגויות הקשורות לאוטיזם. הנער המבוגר יותר הלך לראשונה בכוחות עצמו בגיל 15, וגם בעיות עיכול כרוניות שמהן סבל הוקלו ודרשו פחות תרופות.
מבחינת בטיחות, לא דווחו תופעות לוואי חמורות או אירועים חריגים הקשורים לטיפול, ובדיקות המעבדה, האק”ג וה-EEG נותרו יציבות.
לא ריפוי חד-פעמי — אלא טיפול חוזר
מכיוון שהטיפול משפיע על ביטוי הגן אך אינו משנה לצמיתות את הקוד הגנטי, יש לתת אותו במרווחים קבועים. במהלך המחקר החלה יכולת ההליכה של הנער לדעוך לקראת המנה הבאה — ולכן התאימו החוקרים את תדירות מתן הטיפול, באישור מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA). «מאז הוא ממשיך ללכת בכוחות עצמו», אמרה החוקרת הראשית.
אנחנו רואים שינויים בכל התחומים, מה שמראה שפנייה אל השורש הגנטי יכולה להניב שיפור מדיד.ד”ר אוליביה קים-מקמאנוס, אוניברסיטת קליפורניה סן דייגו
המחקר, שפורסם ב-21 ביולי 2026 בכתב העת Nature Medicine, מציב מודל להרחבת טיפולים מותאמים-אישית מ«מקרים בודדים» לקבוצות גדולות יותר של מטופלים בעלי רקע גנטי דומה. עם זאת, מדובר בטיפול ניסיוני שנבדק עד כה בשני ילדים בלבד; הוא אינו מאושר כטיפול זמין, ואינו קיים בישראל.
