מִנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר בתחילת יולי 2026 הרחבה של הטיפול הגֵני קסג’בי (Casgevy), כך שיוכל להינתן לילדים כבר מגיל שנתיים החולים באנמיה חרמשית עם התקפי כאב חוזרים, או בתלסמיה מסוג בטא התלויה בעירויי דם. עד כה הותר הטיפול רק מגיל 12 ומעלה, וזוהי הפעם הראשונה שבה טיפול גֵני מסוג זה מאושר לילדים כה צעירים עם אנמיה חרמשית.
מה בדיוק אושר
קסג’בי הוא טיפול גֵני חד-פעמי המבוסס על תאי הגזע של המטופל עצמו. שתי המחלות שבהן הוא מטפל הן מחלות דם תורשתיות: באנמיה חרמשית תאי הדם האדומים מקבלים צורה חרמשית לא תקינה וגורמים להתקפי כאב קשים ולפגיעה באיברים, ואילו בתלסמיה הגוף מייצר רמה נמוכה מדי של המוגלובין — החלבון שנושא חמצן בדם — עד כדי תלות בעירויי דם סדירים.
ההרחבה החדשה נשענת על נתוני היעילות והבטיחות שנאספו בקבוצת הגיל הצעירה, ומתוקף כך הורחב ההיתר לגיל שנתיים ומעלה בשתי המחלות. ההחלטה התקבלה 53 יום בלבד לאחר הגשת הבקשה, במסגרת מסלול בדיקה מזורז של ה-FDA לתרופות המיועדות לצרכים רפואיים דחופים.
איך הטיפול פועל
בשלב הראשון נאספים תאי גזע מדמו של הילד. התאים נערכים במעבדה באמצעות טכנולוגיית עריכת הגנים קריספר (CRISPR/Cas9), שמאפשרת לחתוך נקודה מדויקת ב-DNA ולשנות אותה. העריכה מעלה את רמת ההמוגלובין העוברי (HbF) — סוג המוגלובין שמונע מתאי הדם להתעוות לצורה חרמשית, ובכך מטפל בשורש המחלה ומבטל את התקפי הכאב. בחולי תלסמיה, אותה עריכה מעלה את רמות ההמוגלובין ומייתרת את התלות בעירויים.
לפני החזרת התאים הערוכים לגוף עובר הילד “מיאלואבלציה” — טיפול הכנה עצים ואינטנסיבי הדומה לזה שנעשה לפני השתלת מח עצם, שנועד לפנות מקום לתאים המתוקנים. לאחר מכן מוחזרים התאים בעירוי חד-פעמי לווריד והם נקלטים במח העצם.
“ההפרעות הללו נושאות נטל כבד עבור הילדים ומשפחותיהם, ופוגעות בגדילה, בהתפתחות ובבריאות לטווח הארוך. הנגשת הטיפול לחולים צעירים יותר פותחת חלון התערבות קריטי ומעניקה לילדים הללו סיכוי ממשי לעתיד בריא יותר.”
ד”ר מֵגהה קאושל, סגנית מנהלת משרד המוצרים הטיפוליים ב-CBER ורופאת המטולוגיה ילדים
מה הראו הניסויים
הבטיחות והיעילות בגילאי 5 עד 12 באנמיה חרמשית נבדקו בניסוי שכלל 11 מטופלים. כל שמונת המטופלים שהיו ניתנים להערכת יעילות עמדו ביעד המרכזי — היעדר התקפי כאב קשים במשך 12 חודשים רצופים לפחות בתוך השנתיים הראשונות שלאחר הטיפול.
בתלסמיה, ניסוי באותה קבוצת גיל כלל 15 מטופלים. שמונה מתוך תשעה שהיו ניתנים להערכה הגיעו לעצמאות מוחלטת מעירויי דם במשך 12 חודשים רצופים, עם משך חציוני של כ-20 חודשים ללא צורך בעירוי. על בסיס נתונים אלה ומאפייני המוצר, הרחיב ה-FDA את ההיתר גם לגילאי שנתיים ומעלה.
תופעות לוואי וסיכונים
תופעות הלוואי השכיחות שדווחו כללו דלקת של הריריות (מוקוזיטיס) וחום המלווה בירידה ברמת תאי דם לבנים (נויטרופניה חומית), ובחולי האנמיה החרמשית גם ירידה בתיאבון. עלון התרופה כולל אזהרות נוספות, ובהן כשל בהיקלטות התאים, עיכוב בהיקלטות טסיות, תגובות רגישות-יתר, וסיכון לעריכה גנטית “מחוץ למטרה” — כלומר האפשרות שתהליך העריכה יבצע שינויים לא מכוונים באזורים אחרים בגנום. מדובר אפוא בטיפול עוצמתי, לא בפתרון פשוט, והוא ניתן במרכזים מיוחדים בלבד.
מה זה אומר למשפחות בישראל
הבשורה רלוונטית גם לישראל. תלסמיה מסוג בטא היא אחת ממחלות הדם התורשתיות הנפוצות בארץ — מוערכים כ-600 חולים, ושכיחות נשאוּת הגן גבוהה במיוחד באוכלוסיות מסוימות: כ-5 עד 10 אחוזים באוכלוסייה הערבית, ועד כ-20 אחוזים בקרב יהודים ממוצא כורדי. אנמיה חרמשית מופיעה אף היא בישראל, בעיקר באוכלוסייה הבדואית בדרום. עבור משפחות שילדן מתמודד עם עירויי דם חוזרים או התקפי כאב קשים, טיפול חד-פעמי שמסלק את התלות בעירויים הוא אופק חדש.
עם זאת, חשוב לסייג: האישור שעליו מדובר הוא אישור אמריקאי. נכון לעכשיו, קסג’בי מאושר בארצות הברית, באיחוד האירופי, בבריטניה ובכמה מדינות נוספות — אך ישראל אינה מופיעה ברשימת המדינות שבהן היצרן הכריז על אישור, ולא אותר מידע על הכללתו בסל הבריאות הישראלי. המשמעות המעשית: הטיפול אינו זמין כיום כשגרה בישראל, וכל מקרה מחייב בירור פרטני מול רופא מומחה.
במבט קדימה, ככל שהניסיון העולמי בטיפול מצטבר, ייתכן שהיצרן יבקש להסדיר את קסג’בי גם בישראל — ובכך תיפתח הדלת להנגשתו לילדים בארץ. הדרך לכך עוברת בשני שלבים: ראשית רישום התרופה בפנקס התרופות של משרד הבריאות, ולאחריו דיון בוועדת סל התרופות השנתית, שמחליטה אילו טיפולים ייכנסו לסל במסגרת תקציב קבוע ומוגבל. מכיוון שטיפולים גֵניים נמנים עם היקרים בעולם, שילובם בסל תלוי לא רק ביעילותם אלא גם בעדיפות שתינתן להם אל מול טיפולים אחרים המתחרים על אותו תקציב. עד אז, המסלולים הריאליים העומדים בפני משפחות בישראל הם השתתפות בניסוי קליני או פנייה לבקשת מימון חריג.
מקור: על פי הודעת מִנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA), fda.gov, 1 ביולי 2026.
