מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר טיפול גני ראשון מסוגו לחירשות גנטית — Otarmeni — המיועד לילדים ולמבוגרים עם ליקוי שמיעה חושי-עצבי חמור עד עמוק (מעל 90 דציבל) הנגרם ממוטציה דו-אללית בגן OTOF. על פי הודעת ה-FDA מ-23 באפריל 2026, זהו הטיפול הגני הראשון מסוגו (מבוסס וקטור AAV כפול), ולפני אישורו לא היה קיים כל טיפול המשנה את מהלך המחלה עבור חירשות מסוג זה.
מהו הגן OTOF ומדוע הוא קריטי
מוטציות גנטיות אחראיות לכמחצית ממקרי החירשות המולדת, ווריאנטים בגן OTOF מהווים 2% עד 8% מהמקרים התורשתיים הלא-תסמונתיים. אצל נשאים של שני עותקים לא-תקינים של הגן, הגוף אינו מייצר את החלבון אוטופרלין, החיוני להעברת אותות הקול — מה שפוגע בהעברת האות השמיעתי. עיכוב באבחון עלול להחמיץ את חלון הזמן לטיפול ולהוביל לעיכובים מתמשכים בדיבור ובשפה. הטיפול מיועד למי ששמר על תפקוד תאי השיער החיצוניים ולא עבר השתלת שתל שבלול באותה אוזן.
כיצד פועל הטיפול
Otarmeni הוא מוצר משולב (ביולוגי-התקן) הניתן פעם אחת: וקטור גני כפול מבוסס נגיף AAV מסוג 1, המוזרק במנה בודדת לכל אוזן בהליך ניתוחי אל השבלול, באמצעות מזרק וצנתר המחוברים למשאבת עירוי. הטיפול מספק עותק תקין של הגן OTOF לתאי השיער הפנימיים, כדי להשיב את ייצור האוטופרלין ואת העברת האותות השמיעתיים.
התוצאות — ומגבלות
היעילות והבטיחות נבחנו בניסוי קליני יחיד, רב-מרכזי ומתמשך, ב-24 ילדים בגילאי 10 חודשים עד 16 שנים, בהשוואה למהלך הטבעי של המחלה ללא טיפול. מבין 20 שהיו ניתנים להערכת יעילות, 80% חוו שיפור בשמיעה — תוצאה שאינה צפויה במהלך הטבעי של המחלה. תופעות הלוואי הנפוצות כללו דלקת אוזן תיכונה, בחילה, סחרחורת וכאב הקשור להליך; על הרופאים לעקוב אחר סיבוכים ניתוחיים, והטיפול אינו מומלץ למי שהמבנה האנטומי שלו מונע גישה בטוחה לאוזן הפנימית.
אישור מזורז — ומה עוד נדרש
ה-FDA העניק לטיפול אישור מזורז (accelerated approval) לחברת Regeneron, לאחר פרסום התוצאות בכתב העת New England Journal of Medicine. האישור ניתן 61 יום בלבד לאחר הגשת הבקשה — מהמהירים בהיסטוריה המודרנית של ה-FDA — במסגרת תוכנית “שובר עדיפות לאומית” לזירוז טיפולים למחלות נדירות. הטיפול קיבל גם מעמדי “תרופת יתום” ו”מחלת ילדים נדירה”. עם זאת, המשך האישור מותנה באימות עמידות השיפור בשמיעה לאורך זמן ובהוכחת השפעתו על התפתחות הדיבור ואיכות החיים.
“האישור היום הוא אבן דרך משמעותית בטיפול בחירשות גנטית.”
ד”ר מרטי מקארי, נציב ה-FDA
מקור: על פי הודעה רשמית של מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA), 23 באפריל 2026.
