ילד אמריקאי בן 8, שהיה עד אז תלמיד בריא ואצן מצטיין בבית ספרו, החל באוגוסט 2023 לסבול מתנועות ספסטיות בלתי נשלטות בקרסוליים — מצב שבו השרירים מתכווצים שלא מרצון בעקבות פגיעה במערכת העצבים המרכזית, וגורמים לתנועות נוקשות, לכאב, לעיוותים בגפיים ולהגבלה משמעותית בתנועה. על פי דיווח ב-Ynet, בתוך שלושה חודשים הידרדר מצבו כל כך עד שלא הצליח לעמוד בכוחות עצמו ועבר להשתמש בכיסא גלגלים. למשפחתו, שכבר איבדה שני ילדים לאותה מחלה, היה ברור שהזמן אוזל.
אלא שאז הגיעה פריצת הדרך: טיפול ניסיוני, שפותח בעקבות גילוי ביוכימי מהשנים האחרונות, הצליח לא רק לעצור את ההידרדרות אלא אף לשפר את תפקודו של הילד. בתוך שבועות ספורים חלה התאוששות — שיווי המשקל השתפר, הספסטיות נחלשה, והילד שב ללכת, לטייל ואף לרוץ.
מחלה גנטית מיטוכונדריאלית נדירה
הילד אובחן עם מחלה גנטית נדירה בשם HPDL deficiency — מצב מולד הפוגע בתפקוד המיטוכונדריה, “תחנות הכוח” של התאים, ומונע מהגוף לייצר את הקו-אנזים החיוני CoQ10. המחלה מתבטאת בנוקשות גפיים, בעיכוב התפתחותי ולעיתים קרובות גם בשיתוק ובמוות מוקדם; במקרים הקשים ביותר, תינוקות הלוקים בה מתים עד גיל שנה וחצי.
ד”ר ג’וש מנור, מומחה למחלות גנטיות ומטבוליות בבית החולים לילדים ספרא בשיבא, מסביר: “מדובר במחלה שקשורה ליצירת אנרגיה בתא — תהליך שמתרחש במיטוכונדריה, מעין בטרייה פנימית של כל תא ותא בגוף. אחד המרכיבים הקריטיים בתהליך הוא CoQ10 — מולקולה שהגוף אמור לייצר בעצמו בעזרת חלבונים ייעודיים, ואחד מהם הוא החלבון HPDL. כשהוא לא מתפקד, הגוף מייצר פחות אנרגיה, וזה יכול לגרום לנזק במערכות שונות כמו המוח, הלב, העצבים והכליות”. לדבריו, גם בישראל “רואים מקרים של הפרעות מיטוכונדריאליות — חלקם קלים, אחרים קשים מאוד. לעיתים מדובר בשיתוק מוחין הדורש כיסא גלגלים, ולעיתים מתווספות גם הפרעות מוחיות חמורות”.
מדוע תוספי CoQ10 לא עוזרים למוח
כבר שנים מנסים רופאים לטפל במחלות מיטוכונדריאליות בעזרת תוספי CoQ10 — חומר המצוי על מדפי כל בית מרקחת ונחשב בטוח. אלא שהשימוש בו לטיפול במוח כמעט חסר תועלת, משום ש-CoQ10 הוא מולקולה גדולה מדי שאינה חוצה את מחסום הדם-מוח — מחסום טבעי שמגן על המוח בכך שהוא מסנן את מה שנכנס אליו מהדם ומאפשר רק לחומרים מסוימים לעבור.
הגישה החלופית: לתת לתא את חומר הגלם
במחקר שפורסם בכתב העת Nature תיארו מדענים מאוניברסיטת NYU Langone גישה חלופית: במקום לספק לתאים את CoQ10 עצמו, הם נתנו להם את החומר שממנו הוא נבנה — 4-HB, מולקולה קטנה ופשוטה שמצליחה לחדור את מחסום הדם-מוח. הגישה התבססה על גילוי מ-2021 של ד”ר מייקל פקולד, שמצא כי הגן HPDL עוזר לגוף לייצר את CoQ10; כשהגן אינו פועל כראוי, הגוף אינו מצליח לייצר את החומר — אך החוקרים הבינו שאם מספקים מבחוץ מרכיב מסוים של CoQ10, הגוף יכול להשתמש בו ולהשלים את התהליך בעצמו.
בשלב הראשון נבדק הטיפול על עכברים שנולדו ללא הגן HPDL, שסבלו מנוקשות, מבעיות תנועה ומנזק מוחי. כשקיבלו את אחד משני החומרים — 4-HMA או 4-HB — רובם (מעל 90%) הראו שיפור תנועתי, הצליחו לזוז כרגיל והמשיכו להתפתח. בעקבות ההצלחה פנו הורי הילד לצוות החוקרים, שהציגו את הממצאים לנוירולוגיות ד”ר קלייר מילר וד”ר ג’ולייטה ריבולדי מ-NYU; אלה התייעצו עם ד”ר פקולד והובילו מהלך מזורז לקבלת אישור חריג לטיפול, במסגרת מסלול Compassionate Use של ה-FDA.
מ-19 יום עד חזרה להליכה
תוך 19 יום קיבל הילד את המנה הראשונה של 4-HB מומס במים, דרך הפה. אף שלא נרפא לחלוטין, מצבו השתפר פלאים: הוא חזר ללכת, להשתתף בפעילויות ואף יצא להליכה של יותר מקילומטר בסנטרל פארק. “הוא היה הרץ הכי מהיר בכיתה — ופתאום בקושי הצליח ללכת”, סיפרו ההורים. “זו הייתה אחת ההחלטות הקשות ביותר שקיבלנו, אבל לא לעשות כלום הרגיש מסוכן יותר”.
“נדיר מאוד לראות חזרה לאחור, במיוחד כזו שמישהו קם מכיסא גלגלים. זה בהחלט נותן תקווה — אבל זה עדיין מקרה בודד, והדרך עוד ארוכה.”
ד”ר ג’וש מנור, בית החולים לילדים ספרא בשיבא
ד”ר מנור מדגיש שני מישורים: “הראשון — עצם זה שהילד חזר ללכת. בדרך כלל, כשמאבחנים ילד עם מחלה כזו, אפשר לכל היותר לעצור את ההידרדרות; חזרה לאחור נדירה מאוד. השני — הדגמה יוצאת דופן של רפואה מותאמת אישית: לזהות את המנגנון הגנטי הספציפי של המטופל, להתאים לו טיפול מדויק ולשפר את מצבו. לא כל חולה צריך את אותו טיפול, גם אם נדמה שהוא באותה קטגוריה”. ד”ר מילר, המתמחה בהפרעות תנועה בילדים, הוסיפה כי “תנועה היא זהות — הדרך שבה אנחנו מבטאים את עצמנו” — ובעיניה הטיפול לא רק היה יעיל אלא גם החזיר לילד חלק מהווייתו.
עם זאת, החוקרים מדגישים כי מדובר בילד אחד בלבד עם וריאנט ייחודי של המחלה, וכי עדיין לא ידוע אם הטיפול יעבוד בילדים אחרים או בשלב מתקדם יותר. בימים אלה מתוכנן ניסוי קליני רחב יותר שיבחן את יעילות 4-HB במגוון מקרים, גילים ורמות חומרה.
מקור: על פי דיווח באתר Ynet (בריאות), 2026.
