“הכאב שלה אמיתי”: המסע לאבחנה של נערה עם הפרעה נוירולוגית תפקודית
אורי מלכה בת ה-16 הידרדרה בתוך עשרה חודשים מקשיי הליכה לכיסא גלגלים, ונאמר לה שהיא מדמיינת. רק אחרי כחצי שנה אובחנה עם FND. מומחה מזהיר: עלייה חדה במקרים בקרב ילדים, ומחסור חמור בטיפול.
סקר גנטי ליילודים: מחקר אמריקאי מזהה אחד מכל 27,000 תינוקות בסיכון לסרטן מוקדם
מחקר שפורסם ב-Nature Communications בדק דגימות דם שמורות של 1,948 ילדים שחלו בסרטן, ומצא כי אצל 6.8% מהם ניתן היה לזהות נטייה גנטית כבר ביום הלידה. בישראל סקר הילודים הוא ביוכימי בלבד ואינו כולל בדיקה גנטית.
אושר לראשונה טיפול גנטי למחלה מטבולית נדירה בילדים — GSDIa
ה־FDA אישר לראשונה טיפול גנטי חד־פעמי למחלה המטבולית התורשתית הנדירה GSDIa, שמחליף ניהול תזונתי מתיש מסביב לשעון. הטיפול מכוון לשורש המחלה — אך אינו זמין בישראל, וחשוב להכיר את ההסתייגויות.
תרופה ראשונה לרעב הכפייתי בפראדר-ווילי: ארגוני החולים מזהירים מסיכוני אגירת נוזלים ולב
שלושה ארגוני פראדר-ווילי בעולם פרסמו הצהרה משותפת בעקבות דיווחים על שבעה מקרי מוות ועל תופעות לוואי קשות בקרב מטופלי VYKAT XR. הארגונים אינם ממליצים להפסיק את הטיפול — אלא לבחור מטופלים בזהירות ולנטר מקרוב.
חירשות גנטית: לראשונה טופל ילד בטיפול גנטי לגן GJB2 — הגורם השכיח ביותר לחירשות מולדת
חברת Skylark Bio הודיעה כי ילד ראשון קיבל טיפול גנטי ניסיוני לחירשות הנגרמת ממוטציה בגן GJB2 — הגן שאחראי לרוב מקרי החירשות התורשתית, ובכללם מוטציה שכיחה במיוחד ביהודים אשכנזים. התוצאות הראשונות צפויות בסוף 2026.
הסטארט-אפ שרצה להפוך את «הנס» של התינוק KJ לשגרה — גנז את תוכניתו המרכזית
לפני כחודש סיפרנו על תינוק שקיבל טיפול עריכת-גנים שתוכנן במיוחד עבורו. החברה שקמה כדי להפוך טיפולים כאלה לזמינים למשפחות רבות גנזה את תוכניתה הראשונה ופיטרה עובדים — תזכורת שהדרך מפריצת דרך בודדת לטיפול זמין עדיין ארוכה.
לראשונה בישראל: מלר”ד הילדים בלניאדו הפך לחדר מיון המותאם לילדים עם אוטיזם
בית החולים לניאדו בנתניה ועמותת אלו”ט השיקו את חדר המיון לילדים הראשון בישראל המותאם לילדים המאובחנים עם אוטיזם, הפועל בגישה מודעת-טראומה. היוזמה כוללת חדר “סנוזלן” להפחתת עומס חושי, הכשרת צוות ייעודית ואפליקציה שתלווה את המשפחות לאורך הביקור.
המלצה תקדימית באירופה: טיפול תרופתי ראשון לאדרנולויקודיסטרופיה מוחית בילדים
ועדת התרופות של סוכנות התרופות האירופית המליצה לאשר את NEZGLYAL לטיפול בבנים בני 2 עד 12 עם אדרנולויקודיסטרופיה מוחית בשלב מוקדם — מחלה גנטית קטלנית שעד היום אין לה טיפול תרופתי מאושר באירופה. ההחלטה הסופית צפויה עד סוף ספטמבר.
משקפיים עם מצלמה ושתל זעיר בעין: שתל PRIMA שמחזיר חלק מהראייה קיבל אישור ראשון באירופה
שתל רשתית חדשני בשם PRIMA, הפועל יחד עם משקפיים ובהם מצלמה, קיבל השבוע אישור CE ראשון באירופה ומיועד להשיב חלק מהראייה לחולי ניוון מקולרי מתקדם. במחקר קטן שופרה הראייה המרכזית בכ-80% מהמטופלים — אך מדובר בשלב מוקדם, והשתל אינו זמין עדיין בישראל.
“נשארנו לבד”: כ-70% מהילדים המחלימים מסרטן אינם מקבלים בזמן את טיפולי השיקום
כ-400 ילדים מאובחנים בסרטן מדי שנה, ואחרי שהחלימו הם זקוקים לשיקום ממושך — אך לפי סקר חדש כ-70% אינם מקבלים אותו בזמן בשל מחסור במטפלים ותורים. המשפחות נותרות לבדן מול מערכת מפוצלת, זמני המתנה ארוכים ומרחקים גדולים.